Генная терапия дефицита отоферлина сейчас переживает настоящий бум, превращаясь из экспериментальной технологии в реальную медицинскую практику. Основная сложность этого метода заключалась в том, что ген OTOF слишком велик, чтобы поместиться в стандартный вирусный вектор. Ученые решили эту проблему, разделив ген на две части, которые соединяются уже внутри клеток внутреннего уха.
На текущий момент (март 2026 года) ситуация выглядит следующим образом:
Наиболее впечатляющие результаты демонстрирует проект компании Regeneron. Их препарат DB-OTO уже прошел ключевые этапы испытаний, и сейчас ожидается решение регуляторов о его официальной регистрации. В ходе тестов дети, которые родились в полной тишине, начали слышать шепот и распознавать слова всего через несколько месяцев после одной инъекции. У некоторых из них пороги слышимости достигли абсолютно нормальных значений.
Параллельно с ними компания Eli Lilly (Akouos) продолжает свои исследования. Их подход доказал эффективность даже у детей более старшего возраста — например, был зафиксирован случай восстановления слуха у 11-летнего мальчика, что раньше считалось маловероятным из-за завершения активного периода формирования слуховых путей. В Европе также активно идет проект Sensorion, ориентированный на максимально раннее вмешательство у младенцев до двух с половиной лет.
Огромный вклад внесли и китайские ученые из Фуданьского университета. Они провели самое масштабное на сегодня исследование, пролечив более 20 пациентов. Их данные подтверждают, что терапия не только безопасна (серьезных побочных эффектов не выявлено), но и позволяет детям полноценно входить в речевую среду без использования кохлеарных имплантов.
