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$BTC 🫀 Fabry-Krankheit – Herzmanifestationen & Wichtige Fakten

Die Fabry-Krankheit ist eine seltene multisystemische Störung mit bedeutender Herzbeteiligung, die andere Ursachen für LVH nachahmen kann.

🔬 Wichtige Merkmale:
• X-chromosomal vererbte Erkrankung
• α-Galaktosidase-A-Mangel
• Nierenversagen
• Angiokeratome
• Fortschreitende Herzbeteiligung (häufig LV-Hypertrophie)

📌 Echokardiografische Anmerkung:
Einige Autoren beschreiben das „binäre Zeichen“, definiert als ein binäres Erscheinungsbild der linken ventrikulären Endokardgrenze, als einen möglichen Hinweis auf die Fabry-Krankheit.
⚠️ Die Sensitivität und Spezifität sind jedoch niedrig, daher sollte es nicht allein für die Diagnose herangezogen werden.

🧠 Berücksichtigen Sie immer die Fabry-Krankheit bei unerklärter LVH, insbesondere bei jungen Patienten.

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