$BTC 🫀 Fabry-Krankheit – Herzmanifestationen & Wichtige Fakten

Die Fabry-Krankheit ist eine seltene multisystemische Störung mit bedeutender Herzbeteiligung, die andere Ursachen für LVH nachahmen kann.

🔬 Wichtige Merkmale:

• X-chromosomal vererbte Erkrankung

• α-Galaktosidase-A-Mangel

• Nierenversagen

• Angiokeratome

• Fortschreitende Herzbeteiligung (häufig LV-Hypertrophie)

📌 Echokardiografische Anmerkung:

Einige Autoren beschreiben das „binäre Zeichen“, definiert als ein binäres Erscheinungsbild der linken ventrikulären Endokardgrenze, als einen möglichen Hinweis auf die Fabry-Krankheit.

⚠️ Die Sensitivität und Spezifität sind jedoch niedrig, daher sollte es nicht allein für die Diagnose herangezogen werden.

🧠 Berücksichtigen Sie immer die Fabry-Krankheit bei unerklärter LVH, insbesondere bei jungen Patienten.

#FabrysKrankheit #HerzFabry

#SelteneErkrankungen #ErblichbedingteKardiomyopathie

#Echokardiographie #LinkeVentrikuläreHypertrophie

#Kardiologie #GeneticHeartDisease